Menu

PKU-symptomen

Als personen met PKU vroeg worden gediagnosticeerd en effectief worden behandeld, vertonen ze meestal geen symptomen. PKU kan zeer goed worden beheerd met een speciaal eiwitarm dieet (ook wel het ‘PKU-dieet’ genoemd), hoewel in sommige gevallen ook medicijnen worden gebruikt.

Zodra de diagnose PKU is bevestigd, voorkomt de snelle introductie van het PKU-dieet mogelijke hersenschade. Langdurige toepassing van het dieet wordt aanbevolen om een goede gezondheid te handhaven.

In sommige landen wordt de screening bij pasgeborenen voor PKU niet uitgevoerd. In dergelijke landen kunnen personen met PKU een vertraging in de diagnose hebben (of krijgen ze misschien nooit de juiste diagnose). Als de diagnose vertraging oploopt, kunnen personen met PKU ontwikkelingsachterstand krijgen.
Er zijn twee belangrijke factoren die van invloed zullen zijn op hoe ernstig de ontwikkelingsachterstanden zijn:

  • De lengte van de vertraging – Bijvoorbeeld, een kind met diagnose na 9 maanden zal ernstiger getroffen zijn dan wanneer hetzelfde kind op de leeftijd van 5 maanden was gediagnosticeerd.
  • De ernst van de PKU – Sommige individuen hebben een meer ernstige vorm van PKU dan anderen. Personen met ernstige PKU (ook wel klassieke PKU genoemd) krijgen de grootste stijgingen van Phe-niveaus wanneer ze niet worden behandeld. Hoe hoger de Phe-niveaus stijgen, hoe schadelijker ze worden.

 

Klassieke (of ernstige) PKU

Ook bij ernstige of klassieke PKU kan bij een niet-gediagnosticeerd kind in de eerste paar maanden van zijn leven alles normaal lijken. Als de baby in deze periode niet gediagnosticeerd wordt met PKU en het PKU-dieet niet wordt opgestart, kunnen volgende symptomen zich gaan ontwikkelen:

  • aanvallen (soms ‘toevallen’ genoemd)
  • trillingen
  • onvolgroeiing
  • hyperactiviteit
  • huidaandoeningen zoals eczeem
  • een muffe geur van de adem, huid of urine

Als PKU bij de geboorte niet wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet snel wordt gestart, kan de stoornis leiden tot:

  • Onomkeerbare hersenschade en verstandelijke handicaps
  • gedragsproblemen en toevallen bij oudere kinderen

Milde PKU

Milde PKU, die ook ‘hyperfenylalaninemie’ wordt genoemd (kortweg Hyperphe), wordt ook via screening bij pasgeborenen gedetecteerd. Personen met milde PKU moeten ook een speciaal dieet volgen, hoewel het dieet niet zo strikt is als het dieet dat iemand nodig heeft met matige tot ernstige PKU.

Je kan ook drager zijn van PKU, zoals de ouders van een kind met PKU. Het dragen van het gen voor PKU is mogelijk, maar daarom heb je zelf geen PKU.

Blogpagina

Blog

Recente blogs

01/09/2022

Sphere smoothies

Geschreven door Vitafriends

03/05/2022

Nick en Ilonka ontdekken de PKU sphere

Geschreven door Vitaflo

27/02/2022

PKU Week: Nicolas

Geschreven door Vitafriends

26/02/2022

PKU Week: Jero

Geschreven door Vitafriends

Close