Menu

Hoe wordt PKU getest?

Wanneer nationale screening van toepassing is, zal elke baby die in dat land wordt geboren worden getest op PKU. In sommige landen wordt al meer dan 50 jaar getest op PKU met behulp van screening. Dit heeft de behandeling bij PKU enorm veranderd. Bij vroege diagnose en een effectieve behandeling, kunnen personen met PKU zich normaal ontwikkelen.

De PKU-test

De feitelijke PKU-test is de hielpriktest. (Je kunt het ook wel ‘The Guthrie-test’ noemen, hoewel het een enigszins verouderde term is). De test wordt in de eerste paar dagen na de geboorte uitgevoerd en controleert op hoge waarden van fenylalanine (kortweg Phe). De test kan niet onmiddellijk worden gedaan na de geboorte, omdat de Phe-waarden nog geen kans hebben gehad om te stijgen. Door een baby te testen wanneer deze een paar dagen oud is, kunnen hoge waarden van Phe worden gedetecteerd, maar is er nog voldoende tijd om de hoge Phe-waarden te monitoren voordat ze schade kunnen aanrichten.

De PKU-test kan in het ziekenhuis worden gedaan, maar wordt ook thuis gedaan. Een arts, verpleegkundige, vroedvrouw of bezoekster zal in de hiel van de baby prikken om een paar druppels bloed af te nemen. De bloeddruppels worden verzameld op een kaart. De bloedvlek op de kaart kan vervolgens worden gecontroleerd in een laboratorium in het ziekenhuis om te controleren op PKU en andere zeldzame aandoeningen.

Als de PKU-test hoge Phe-waarden vertoont, wordt een tweede test gedaan om de diagnose PKU te bevestigen of uit te sluiten. Deze tweede test bestaat uit een bloedafname.

Blogpagina

Blog

Recente blogs

01/09/2022

Sphere smoothies

Geschreven door Vitafriends

03/05/2022

Nick en Ilonka ontdekken de PKU sphere

Geschreven door Vitaflo

27/02/2022

PKU Week: Nicolas

Geschreven door Vitafriends

26/02/2022

PKU Week: Jero

Geschreven door Vitafriends

Close