Menu

Wat is PKU?

PKU is de afkorting voor fenylketonurie: een zeldzame genetische aandoening. Zo zal er in veel landen slechts één baby geboren worden met PKU voor elke 10.000 geboren baby’s.

Wanneer een persoon fenylketonurie heeft, kan het lichaam niet goed omgaan met een bepaalde voedingsstof in voedsel, namelijk proteïne.

Proteïne, ook eiwit genoemd, wordt in veel voedingsmiddelen aangetroffen, maar bepaalde voedingsmiddelen (bijv. vlees, vis, kip, noten en eieren) bevatten meer eiwitten dan andere. Het lichaam van een PKU-patiënt heeft geen moeilijkheden met het verwerken van alle eiwitten, maar met één specifieke bouwsteen ervan;

  • Eiwit bestaat uit ‘bouwstenen’ die aminozuren worden genoemd.
  • Een van deze aminozuren wordt Fenylalanine (of kortweg Phe) genoemd.

Normaal gezien is er een enzym in het lichaam aanwezig dat Fenylalaninehydroxylase wordt genoemd (kortweg PAH). PAH zet Phe om in een ander aminozuur, namelijk Tyrosine. Tyrosine is noodzakelijk bij veel belangrijke functies in het lichaam.

Bij een PKU-aandoening werkt het enzym PAH niet (goed) en wordt Phe dus niet omgezet in Tyrosine. Dit veroorzaakt een opeenstapeling van Phe in het lichaam, wat invloed heeft op de gezondheid. Hoge niveaus van Phe in het lichaam van jonge kinderen gedurende een lange periode kunnen bijvoorbeeld leiden tot hersenschade.

Wanneer de diagnose vroeg wordt gesteld en er onmiddellijk een behandeling wordt opgestart, kunnen patiënten met PKU zich normaal ontwikkelen.

De hoeveelheid Phe in het lichaam wordt bepaald door het meten van de hoeveelheid Phe in het bloed. Op lange termijn dient de Phe-waarde in het bloed binnen bepaalde limieten gehouden worden, ook gekend als het Phe-doelbereik. Dit bereik wordt bepaald door de medische experts in dit vakgebied.

In veel landen is er een PKU-screening voor pasgeborenen (de hielprik). Dit betekent dat elke baby op PKU zal worden getest. Hierdoor kan PKU worden gediagnosticeerd in de eerste levensdagen van de baby. Vroege opsporing en behandeling zorgen ervoor dat hoge Phe-niveaus snel worden verminderd, waardoor er schade wordt voorkomen.

Vroegtijdige diagnose in combinatie met effectief en levenslang dieetmanagement leiden tot zeer goede resultaten bij PKU-patiënten. Personen met goed-beheerde PKU kunnen evengoed als niet-PKU-patiënten dezelfde levensverwachtingen genieten, op het gebied van onderwijs, werk en gezinsleven.

Blogpagina

Blog

Recent Blogs:

15/10/2019

Op reis naar Kreta: een heel avontuur met een kind met PKU!

Geschreven door Dan Stevens

04/10/2019

Sociale- en sportactiviteiten organiseren met PKU – mama Stephanie aan het woord!

Geschreven door Dan Stevens

07/09/2019

Op citytrip naar Londen met PKU-ers Nick en Ilonka!

Geschreven door Matt Walsh

Lars at Camp | Back2School met PKU

23/08/2019

Back2School met PKU

Geschreven door Matt Walsh

Close